El primero de ellos y más sencillo es el panel básico que incluye 15 genes. Además, también disponemos de un panel avanzado de 40 genes.
Y es que, aunque la epilepsia infantil puede ser debida a distintas causas, tales como traumatismos, alteraciones cerebrales congénitas, trastornos metabólicos… El factor genético juega un papel importante en el desarrollo de la patología, ya que alrededor del 40% de los pacientes con epilepsia, manifiesta una herencia genética compleja debido a la combinación de distintos genes implicados.
La epilepsia infantil puede causar trastornos en el desarrollo cognitivo e intelectual, ya que algunos síndromes epilépticos, tienen lugar durante períodos de vulnerabilidad para la maduración del cerebro, interfiriendo con el desarrollo de las funciones cognitivas específicas. Además, en la mayoría de los casos, incluidas sus formas más leves, la epilepsia infantil conlleva déficit de atención, que puede afectar el rendimiento académico del niño. Algunos tipos de síndromes epilépticos se asocian con retraso en el desarrollo, trastornos del espectro autista, alteraciones motoras, u otros problemas médicos.
Ventajas del test genético
- Los resultados obtenidos pueden proporcionar una sensación de alivio frente a la incertidumbre de la patología.
- El diagnóstico genético puede ayudar al paciente en la correcta toma decisiones sobre su salud.
- Un resultado positivo, permite confirmar el diagnóstico, mejorar la calidad de vida del paciente al seleccionar la terapia más óptima, además de limitar los procedimientos clínicos innecesarios.
- En las pruebas con finalidad de predicción, un resultado negativo puede proporcionar tranquilidad. En caso de obtener un resultado positivo, la patología se detectará precozmente, poniendo a disposición del paciente, todas las opciones de tratamiento disponibles.
Secuenciación Panel básico 15 genes
|
ARX |
CHRNA4 |
KCNQ2 |
|
KCNQ3 |
LGI1 |
SCN1A |
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SCN2A |
SCN1B |
PCDH19 |
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SLC2A1 |
STXBP1 |
CHRNB2 |
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CDKL5 |
CHRNA2 |
GABRG2 |
Secuenciación Panel avanzado 40 genes
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ADSL |
CACNB4 |
CDKL5 |
CHRNA2 |
CHRNA4 |
|
CHRNB2 |
CLN3 |
CLN5 |
CLN6 |
CLN8 |
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CNTNAP2 |
CSTB |
CTSD |
EFHC1 |
EPM2A |
|
FOXG1 |
GABRA1 |
GABRG2 |
GAMT |
GATM |
|
LGI1 |
MECP2 |
MFSD8 |
NHLRC1 |
NRXN1 |
|
PCDH19 |
PNKP |
PPT1 |
PRICKLE1 |
POLG |
|
SCN1A |
SCN1B |
SCN2A |
SLC2A1 |
SLC9A6 |
|
SYN1 |
TCF4 |
TPP1 |
UBE3A |
ZEB2 |
¿Dónde puedo obtener más información sobre el servicio?
Si desea obtener más información acerca de nuestros paneles NGS para el diagnóstico de la epilepsia infantil, puede descargarse los siguientes folletos, donde se describe detalladamente los aspectos de interés de nuestro test genético (información sobre los genes, metodología utilizada, condiciones de envío de la muestra ...). También puede consultárnos personalmente a través del email ( info@bioarray.es ).
Documentación Panel NGS 40 Genes Diagnóstico Epilepsia Infantil [Descargar]
Documentación Panel NGS 15 Genes Diagnóstico Epilepsia Infantil [Descargar]