Nuevos genes involucrados en la epilepsia: SIK1 y MEF2C

Los últimos avances en investigaciones científicas han encontrado nuevos genes asociados a la epilepsia.

El Dr. Alex Paciorkowski, profesor asistente de neurología en el Centro Médico de la Universidad de Rochester, junto a su equipo, lideró una investigación en la que se llevó a cabo el análisis de los perfiles genéticos de 101 individuos con epilepsia del desarrollo.

En concreto, analizaron individuos afectados por trastornos convulsivos graves, que incluían afecciones considerables, como el Síndrome Ohtahara, la Encefalopatía Mioclónica Precoz, y la presencia de convulsiones infantiles.

Sin embargo, lo sorprendente de la investigación fue la identificación de una mutación en el gen conocido como SIK1, que hasta el momento no tenía ningún tipo de relación con la epilepsia.

Ahora, el estudio publicado por el Dr. Alex Paciorkowski revela que las alteraciones en SIK1 juegan un papel protagonista en el desarrollo de proteínas anómalas, que finalmente no se comportan correctamente en la transmisión de la señal contribuyendo a la aparición de convulsiones.

El estudio implicaría dos genes SIK1 y MEF2C relacionados, cuyas alteraciones pueden interferir con la maquinaria celular de las neuronas, al ser los responsables del desarrollo correcto de las sinapsis.

Los grandes avances en el sector de la bioinformática han permitido la ordenación de millones de informaciones genéticas, y de esta forma, alcanzar la clave y el objetivo final de la investigación.

¿El resultado? Analizar al mismo tiempo, más de 20.000 genes en cada uno de los individuos de estudio, y comparar los datos obtenidos con los de otras familias.

Este tipo de investigaciones que en otro momento hubieran resultado inaccesibles, por limitación de tiempo y herramientas, en la actualidad son posibles en unos días, a través de la poderosa herramienta de la bioinformática.

La genética molecular está permitiendo a pasos agigantados, ofrecer un diagnóstico mucho más certero sobre los distintos tipos de epilepsia.

Hoy en día, uno de los tratamientos más comunes para la epilepsia es la hormona ACTH (también conocida como adrenocorticotrópica). Sin embargo, en más de un 40% de los pacientes no presenta la eficacia esperada, además de los riesgos metabólicos que supone.

Ahora, el análisis de genes permite saber con mayor exactitud, qué pacientes podrán beneficiarse de un determinado tratamiento, en relación a su perfil genético o al tipo específico de alteración que poseen.

La época de administrar fármacos de forma desmesurada y sin relación ha pasado a la historia. La medicina personalizada abre nuevas vías de investigación y permite cambiar el enfoque tradicional de la clínica clásica, hacia la especialización del diagnóstico genético.