La importancia de cribar genéticamente los donantes de gametos

Dos parejas demandan a una clínica de fertilidad por proporcionar óvulos con anomalías genéticas

En los últimos días se daba a conocer en Time Health el caso de dos parejas que demandan a su médico y su clínica de fertilidad en Nueva York después de dar a luz a dos niños con una anomalía genética con origen en óvulos donados.

Los niños, de dos años, tienen el síndrome del cromosoma X-Frágil, una afección genética que puede llevar a trastornos intelectuales y del desarrollo. Los padres argumentan que el médico y la clínica no examinaron a las mujeres que donaron los óvulos para determinar si eran portadoras de X-Frágil. Además según documentos judiciales, las donantes de los óvulos fueron examinadas después del nacimiento de los niños y se confirmó que eran portadoras de la mutación X-Frágil.

El síndrome X-Frágil es la discapacidad intelectual más común que se adquiere de forma hereditaria. En el caso de familias con antecedentes de este síndrome, el diagnóstico prenatal puede aportar una mejora en la calidad de vida de los descendientes. Se debe prestar especial atención en mujeres portadoras de la premutación, teniendo en cuenta que la prevalencia estimada en los casos de portadores es: 1 de cada 800 varones y 1 de cada 260 en mujeres.

Hoy en día la técnica que suelen usar  las clínicas de reproducción asistida, sobre todo en los casos de donantes de gametos, es el diagnóstico preimplantacional. Es decir, antes de la implantación se analiza genéticamente los embriones fecundados in vitro, para elegir y transferir en el útero los embriones que no estén afectados por la mutación ni la premutación del gen.

En cuanto al diagnóstico preconcepcional, para evitar casos como los de esta noticia, se pone de manifiesto la importancia para las clínicas de fertilidad que trabajan con donantes de hacer screenings genéticos lo más completos posibles. En este sentido Bioarray ofrece el siguiente panel para screening de donantes:

  • Secuenciación de 298 genes para detectar enfermedades recesivas como la Fibrosis Quística, Alfa Talasemia...
  • Análisis de expansión para X-Frágil
  • Análisis de deleción para Atrofia muscular

El X-Frágil es una patología que no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X-Frágil puede ser útil. Sin embargo, siempre es mejor prevenir que curar, de ahí la importancia de realizar las pruebas pertinentes en donantes para detectar su condición de portadoras sanas de alteraciones genéticas.

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