La genética del autismo: hacia un diagnóstico más fiable

La genética del autismo es sin duda, un área de trabajo en la que todavía queda mucho camino por recorrer.

Hoy por hoy sigue siendo difícil determinar la causa exacta del autismo, una enfermedad que tiene mayor impacto en niños que en niñas, y de la que se han incrementado el número de afectados durante las últimas dos décadas.

Sin embargo, la genética del autismo ha mejorado con creces el diagnóstico de esta afección. Una investigación llevada a cabo con gemelos en Reino Unido sostiene que los genes tienen gran peso en la aparición de esta enfermedad.

Esto no quiere decir que sean 100% determinantes, sino que tienen mayor influencia que otros factores. De hecho, el estudio refleja una heredabilidad estimada estaría entre el 56 y el 95%.

 

La genética del autismo: un problema complejo

Son cientos los genes involucrados, pero también son fundamentales los factores ambientales. Además, estos factores se pueden dar incluso antes del parto. La genética del autismo es, por tanto, un problema realmente complejo en el cual están trabajando numerosos investigadores.

Así, algunos estudios sostienen que para evitar una postura determinista de la genética del autismo, el foco de atención de las investigaciones debería centrarse en la combinación de genes con los factores ambientales que pueden alterar la expresión de los mismos.

En la actualidad, la investigación llevada a cabo por el Dr. Francesca Happe revela un hecho bastante interesante. A pesar de que muchos padres y familias se preocupan por ciertos condicionantes como la contaminación, los productos químicos, etc. el estudio sugiere que el impacto del factor ambiental es inferior al de la genética.

Si esto es así, ¿por qué en la actualidad nos encontramos con un número mayor de afectados por el autismo? En principio, podría tratarse únicamente de una percepción social. 

En este caso, el aumento de niños diagnosticados tendría más que ver con el aumento de la conciencia de la enfermedad. Personas que antes eran catalogadas con problemas en el aprendizaje, habrían pasado a ser autistas gracias a las enormes mejoras y precisiones en el diagnóstico.

No obstante, a pesar de que la genética del autismo es todavía un tema bastante complejo, la posibilidad de realizar análisis de ADN para el diagnóstico de los pacientes (microarrays y secuenciación masiva), permite evaluar la enfermedad de forma precoz.