Genes implicados en la microcefalia - Test Genético

La microcefalia consiste en una patalogía con afectación del tamaño de la circunferencia de la cabeza occipito-frontal, que conlleva más de dos desviaciones estándar por debajo de la media para una edad, sexo y origen étnico, específicos. Así mismo, a continuación conoceremos algunos de los genes implicados en la microcefalia.

A grandes rasgos existen dos tipos de microcefalia, pudiendo ésta ser congénita (microcefalia primaria) o desarrollarse después del nacimiento (microcefalia secundaria). No obstante, cualquier tipo puede estar causada por factores ambientales o genéticos, estimándose que de todos los individuos afectados, del 15-50 % de los pacientes poseen una etiología genética subyacente.

Los individuos con microcefalia congénita tienen un crecimiento cerebral inadecuado durante el embarazo, y nacen con un tamaño pequeño de cabeza. Debido a esto, es frecuente que se acompañe de discapacidad intelectual, pequeña estatura, convulsiones y frente huidiza, como consecuencia del tamaño craneal limitado y a una disminución de la corteza cerebral en relación a un individuo normal.

Sin embargo, en el caso de la microcefalia secundaria, el cráneo posee un tamaño esperado en el momento del nacimiento, pero con el progresivo desarrollo no experimenta un proceso de crecimiento normal. Este tipo de microcefalia puede observarse en algunos trastornos metabólicos o síndromes genéticos, como el síndrome de Angelman y el síndrome de Rett.

Además, existen también otra serie de enfermedades poco frecuentes como la inmunodeficiencia severa, la disostosis mandíbulofacial, el síndrome de Meier-Gorlin o el de Sutherland-Haan, que también se acompañan de microcefalia y cuya detección precoz puede ser especialmente importante para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

De esta forma, el desarrollo de test genéticos capaces de detectar ciertas variantes patológicas en genes asociados, ha hecho posible acelerar el diagnóstico de enfermedades relacionadas con microcefalia, permitiendo que los síntomas asociados no alcancen tanta gravedad como a través de los métodos tradicionales de diagnóstico.

A continuación se expresa un resumen de los genes que componen el test genético ofrecido por Bioarray, para la detección de la microcefalia.

 

GEN

PATOLOGÍA

ASPM

Microcefalia autosómica recesiva

ATR

Microcefalia autosómica recesiva

BUB1B

 

CASC5

Microcefalia autosómica recesiva

CASK

Microcefalia autosómica recesiva

CDC6

Síndrome Meier-Gorlin

CDK5RAP2

Microcefalia autosómica recesiva

CDK6

Microcefalia autosómica recesiva

CDT1

Síndrome Meier-Gorlin

CENPJ

Microcefalia autosómica recesiva

CEP135

Microcefalia autosómica recesiva

CEP152

Microcefalia autosómica recesiva

CEP63

Microcefalia autosómica recesiva

EFTUD2

Disostosis mandibulofacial con microcefalia

IER3IP1

MEDS, síndrome

KIF11

 

LIG4

Microcefalia con inmunodeficiencia severa

MCPH1

Microcefalia autosómica recesiva

NHEJ1

Microcefalia con inmunodeficiencia severa

NIN

Microcefalia con inmunodeficiencia severa

ORC1

Síndrome Meier-Gorlin

OCR4

Síndrome Meier-Gorlin

ORC6

Síndrome Meier-Gorlin

PCH1

Microcefalia

PQBP1

Síndrome Sutherland-Haan

PCNT

MOPD2

PNKP

 

RBBP8

Microcefalia autosómica recesiva

CLC9A6

Síndrome de Christianson

STIL

 

WDR62

Microcefalia autosómica recesiva

ZNF4335