El exoma: Del estudio de los síntomas a las mutaciones de los genes

Hoy hablamos de la enorme aplicación de la secuenciación del exoma en el campo clínico

El exoma es el responsable en gran medida de la configuración final de nuestro cuerpo. Los exones contienen importante información que al ser decodificada determina el desarrollo de los tejidos, órganos y a mayor escala, de los seres vivos. 

Por este motivo, la secuenciación del exoma está resultando de vital importancia para el diagnóstico de afecciones, permitiendo encontrar con precisión las causas genéticas de enfermedades y discapacidades.  

Ahora, actuar bajo las premisas de un diagnóstico preciso, con la posibilidad de ofrecer un tratamiento adecuado, ya es posible. 

Hoy os traemos el caso de Vincent Pieterse, un niño para el que la secuenciación del exoma fue determinante

Aunque Vincent había nacido completamente sano, ciertos síntomas de autismo, falta de musculatura, dientes extra y una enorme elasticidad en la piel empezaron a manifestarse a los 8 años, pero ni los estudios genéticos convencionales ni las comprobaciones de enfermedades neurológicas arrojaron luz sobre el problema. Además, tampoco había antecedentes familiares de estos síntomas. 

Vincent presentaba una afección que no coincidía con los síntomas típicos del DBA, una clase de anemia conocida como Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond.

La secuenciación del exoma de Vincent y de su padre, Marc, permitió encontrar una mutación en los genes del chico que no se había asociado hasta el momento con el DBA y que no hubiera sido posible sin la convicción de su padre sobre la enfermedad de Vincent. 

Marc por suerte, pudo contactar con distintos investigadores que se interesaron por su caso, y que además, pusieron a su disposición toda la tecnología y conocimientos necesarios para llevar a cabo el análisis de secuenciación del exoma.

En la actualidad, el proceso de diagnóstico de enfermedades de base genética y la secuenciación del exoma han pasado de servir como comprobante de enfermedad  (diagnosticada hace años en base a sus síntomas),  a jugar un papel protagonista en el proceso de diagnóstico.  

De esta manera, se ha invertido el orden de actuación, al menos en algunos centros.  Ahora, en lugar de realizar el estudio del exoma en último lugar, éste se ha convertido en el punto de inicio desde el que determinar el problema que afecta al paciente.

Sin duda, el éxito de la familia de Vincent dejará de ser noticia y se convertirá tan solo, en un resultado positivo de un análisis ampliamente popularizado en la comunidad clínica.

En Bioarray contamos con un equipo especialista en la secuenciación del exoma en clínica e investigación. Consúltanos.