Conoce más sobre la Epilepsia dependiente de Piridoxina

La epilepsia dependiente de piridoxina, es una patología de carácter hereditario, que se caracteriza por la aparición de una combinación de convulsiones que no pueden ser controladas bajo fármacos antiepilépticos tradicionales, mientras que por el contrario, sí responden frente a la administración diaria de clorhidrato de piridoxina (conocido popularmente como vitamina B6).

La epilepsia dependiente de piridoxina, tiene carácter autosómico recesivo y aparece por desgracia, de forma temprana durante la etapa de la infancia, afectando a niños e infantes. Como característica frecuente cabe destacar, que los pacientes que sufren esta enfermedad padecen una serie de convulsiones electroencefalográficas, que no presentan correlación clínica.

Y es que, en el caso de los bebés, pueden empezar a experimentarlas poco después del nacimiento, mientras que las convulsiones de aparición tardía (se dan a partir de que el niño tenga 3 años) tienen lugar en muy pocos casos. No obstante, la discapacidad intelectual es un síntoma común que suele acompañar a los pacientes con epilepsia dependiente de piridoxina, junto a otros como síntomas neurológicos o irritabilidad.

 
Esta enfermedad está relacionada con la aparición de ciertas mutaciones en el gen ALDH7A1, encargado de codificar para una enzima muy importante del metabolismo, conocida como aldehído deshidrogenasa de la familia 7. Esa es la razón por la que tradicionalmente, uno de los indicadores utilizados como herramienta de diagnóstico de este tipo de epilepsia, fuera la aparición de niveles elevados de alfa-aminoadípico semialdehído (AASA) en plasma sanguíneo y orina; y de ácido pipecólico procedente de la degradación del aminoácido lisina, presente en líquido cefalorraquídeo y plasma.

Por ello para esta patología, conseguir un diagnóstico precoz y llevar a cabo un correcto tratamiento con vitamina B6, es esencial para limitar el riesgo de daños y mortalidad en el paciente. De esta forma, los métodos tradicionales de diagnóstico han ido avanzando hacia técnicas más avanzadas, donde el análisis de mutaciones en genes involucrados en la enfermedad, facilita el diagnóstico y la decisión del tratamiento.

Así, en casos en los que el diagnóstico no sea totalmente evidente a través de electroencefalograma o síntomas, el test genético permite confirmarlo para un tipo particular de epilepsia. Además, también es útil para proporcionar información sobre otras alteraciones neurológica asociadas o problemas de salud que puedan aparecer en un futuro próximo.

Y es que, las posibilidades que la secuenciación masiva nos brinda a la hora de aclarar el pronóstico o facilitar la detección de la enfermedad, son extensas y destacadas tanto por clínicos como por pacientes. La identificación temprana de la epilepsia dependiente de piridoxina puede salvar vidas, y hacer que la calidad de vida de los pacientes sea mucho mejor. Contáctenos para más información acerca de este servicio.