ArrayCGH: Nueva vía para la detección de la raíz genética de cardiomiopatías congénitas

La detección de la causa genética en pacientes con cardiomiopatías congénitas es uno de los primeros pasos a seguir para una buena atención clínica del paciente. Para esta detección de una manera precisa y eficaz, hoy hablamos del arrayCGH. Una técnica que, junto con FISH (fluorescence in situ hybridisation), es capaz de identificar variaciones en el número de copias de DNA del paciente.

Así lo avala un estudio realizado a recién nacidos con cardiomiopatías congénitas de la Unidad de Cuidados Intensivos Cardiacos del Hospital de Niños de Pittsburgh. En este estudio, mediante la prueba McNemar, los pacientes fueron sometidos a las pruebas de análisis citogenético clásico y, simultáneamente, a la prueba de la que hoy hablamos: el arrayCGH.

Los resultados de este estudio no pueden ser más prometedores para esta técnica. A un 22.2% de los pacientes se les detectó una variación en el número de copias gracias al arrayCGH, un porcentaje mayor del que se detectó mediante el análisis citogenético tradicional, destacando un mayor ratio de detección (p=0,008). Además, la prevalencia de dismorfología y/o comorbilidad detectada fue de un 72%.

Además de la detección con mayor precisión, el uso de arrayCGH permite seguir avanzando en investigación en aquellos casos en los que estas variaciones detectadas carecen de significado clínico, convirtiéndose en una técnica con gran potencial tanto en el diagnóstico clínico como en el campo de la investigación.

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