Alteraciones relacionadas con la mitocondria y su implicación en desórdenes psiquiátricos

Desde hace años, numerosos grupos científicos han avalado la relación existente entre las alteraciones relacionadas con la mitocondria y su implicación en desórdenes psiquiátricos o neurodegenerativos, metabólicos, etc. Cabe tener en cuenta además, que el hecho de que las mitocondrias se transmitan a la descendencia a través del óvulo de la madre, implica una herencia materna para todas aquellas enfermedades causadas por defectos primarios en el ADN mitocondrial.

Las mitocondrias juegan un papel clave esencial en la producción de energía para la célula, a través de la respiración y del ATP (trifosfato de adenosina) que se conoce popularmente como la moneda energética del organismo. Sin embargo, la mitocondria es uno de los orgánulos celulares que más funciones desempeña, interviniendo también en procesos de señalización, muerte, diferenciación e incluso interviniendo en el control del ciclo y el crecimiento celular.

Así mismo, existe un cuadro clínico heterogéneo que comprende alteraciones distintas, todas ellas asociadas a desórdenes en el metabolismo oxidativo mitocondrial, y que se engloban bajo el término de enfermedades mitocondriales. Ataxia, polimioclonías, debilidad muscular, déficit auditivo y oftalmológico progresivo, trastornos neurológicos... son algunos de los síntomas asociados.

No obstante, lo que para muchos resulta todavía sorprendente, es la imponente relación que existe entre la mitocondria y ciertas patologías de carácter neuropsiquiátrico como el autismo, algunos tipos de epilepsia, esquizofrenia, trastorno bipolar, el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la enfermedad de Parkinson o la demencia de Alzheimer, que se explica como consecuencia del rol de este orgánulo en el metabolismo celular. Por ende, aquellos tejidos que más energía requieran serán los que finalmente terminen por resultar afectados.

Sin embargo, los científicos continúan su carrera imparable de lucha frente a la enfermedad, y son bastantes las investigaciones sacadas a la luz a principios de este 2014, que proponen descubrimientos y métodos paliativos frente a las enfermedades relacionadas.
 
Algunas de ellas, como la llevada a cabo por el Departamento de Pediatría y Medicina juvenil del centro clínico Mayo en Rochester (USA), sugirió que el papel de la mitocondria iba más allá de lo que hasta el momento se creía, demostrando su implicación en trastornos neurodegenerativos tales como la ataxia de Friedreich y la aparición de Parkinson, a través de alteraciones en el metabolismo del hierro mitocondrial que conducen a una pérdida de capacidad cognitiva asociada al proceso de envejecimiento.
 
Tradicionalmente, las manifestaciones clínicas de los trastornos del ADN mitocondrial se asocian a mutaciones genéticas específicas. Pese a ello, también puede ocurrir que un fenotipo clínico pueda deberse a distintos tipos de mutaciones o incluso, que una mutación concreta conlleve diversos síndromes. Tal es el caso, del síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al infarto cerebral (MELAS) que está causado en la mayoría de los casos por alteraciones en la posición 3243 del gen tRNALeu, pero que también puede producir algunas formas de epilepsia u oftalmoplejía externa progresiva.
 
Por ello, seguir avanzando en el campo del estudio de la terapia génica puede ser fundamental, para conseguir vislumbrar con mayor acierto las causas que involucran una posible relación entre alteraciones de la mitocondria y desórdenes psiquiátricos, su detección precoz, e incluso, su cura. En este sentido, un correcto diagnóstico genético es esencial. Sin embargo, este diagnóstico no es sencillo, debido a que generalmente implica la secuencaición no sólo de la mitocondria, sino también de un buen número de genes nucleares que están implicados en su correcto funcionamiento. En Bioarray realizamos tanto la secuenciación del ADN mitocondrial como de los genes nucleares como, por ejemplo, los del Complejo I mitocondrial o Complejo III.