Panel NGS

  1. PTPN11
  2. SOS1
  3. RAF1
  4. KRAS
  5. BRAF
  6. MAP2K1
  7. CBL
  8. MAP2K2
  9. SHOC2
  1. ARX
  2. CACNA2D2
  3. KCNQ2
  4. PLCB1
  5. SCN2A
  6. SCN8A
  7. SLC25A22
  8. SPTAN1
  9. STXBP1
  1. COL2A1
  2. COL11A1
  3. COL11A2
  1. KCNQ1
  2. KCNH2
  3. KCNH2
  4. SCN5A
  5. ANK2
  6. KCNE1
  7. KCNE2
  8. KCNE2
  9. KCNJ2
  10. CACNA1C
  11. CAV3
  12. SCN4B
  13. AKAP9
  14. SNTA1
  15. KCNJ5
  1. MLH1
  2. MSH2
  3. MSH6
  4. PMS2
  5. EPCAM
  1. NPHP1
  2. AHI1
  3. CEP290(NPHP6)
  4. TMEM67(MKS3)
  5. RPGRIP1L
  6. CC2D2A
  7. ARL13B
  8. INPP5E
  9. OFD1
  10. TMEM216
  11. KIF7
  12. TCTN1
  13. TCTN2
  14. TMEM237
  15. CEP41
  16. TMEM138
  17. C5orf42
  18. TMEM231
  19. TCTN3
  1. TGFBR1
  2. TGFBR2
  1. FBN1
  2. TGFBR2
  3. TGFBR1
  1. COL2A1
  2. COL11A1
  1. MTHFR
  2. FII
  3. FV
  4. PAI